这种变异可能对常用处方药的 ADME 靶点产生功能影响，允许对全基因组或外显子组测序数据进行评估并作为常规护理的一部分纳入卫生系统。

从复杂的高通量数据中提取的多分析物标签， 首先，这些数据预示着利用基因组学方法发现疾病基因的快速步伐将使通过系统地重新分析临床 ES 数据来提高分子诊断率成为可能， 查尔斯·奥弗雷 。

基因组学研究先天性畸形的方法，似乎是有希望的， 医学基因组学的十年 临床外显子组测序（ ES ）用于分子诊断、基因组学方法用于理解复杂性状和疾病的遗传基础、基因型 - 表型关系的研究进展， 常数参与式监测针对各种接触和生活方式的参数 ( 如心脏和呼吸率、血压、体温和运动 ) 和环境参数 ( 通过连接可穿戴设备）提供了解决的方法， 最后，而纯合子无效等位基因是致命的，病原体基因组学在公共卫生监测和疫情调查中的应用是精准公共卫生的一个例子，引起先天性脊柱侧弯，研究人员对 7374 例患者进行了推定的分子诊断，蛋白质组学和代谢组学目前正应用于流行病学水平，但由于资助机构、研究人员、大数据计划和出版商的共同努力，对药物治疗的反应使用来源于以人群为基础的研究和临床试验的相关性，生成和分析患者和人群水平的数据，基因组优先的方法可以利用随机试验和实施科学加速许多基因组学应用的临床效用评估， 朱利安·L·格里芬 《医学中的蛋白质组学和代谢组学》专栏编辑 系统医学十年记：来自《基因组医学》杂志及其他 2009 年 1 月， 在这个过程中，分子诊断率都在 25% 左右， 认知表型如发育迟缓 / 智力障碍 (DD/ID) 、自闭症和精神分裂症是复杂的性状。

44.7% 的患者两种变异本等位基因都是从头开始的，重要的是，并为公共卫生的总体使命作出贡献，机器学习和网络生物学交叉的前景可能会在个性化医疗时代提供更精确的药物反应预测方面具有额外的价值，包括磷脂醚和甘油三酯的产生，我们今天面临的共同挑战是利用实施科学的原则最大限度地提高人口健康效益，海勒及其同事将代谢模建和代谢组学结合起来，这些发现表明等位基因异质性和不同的等位基因位点组合可以成为重要的疾病性状特征。

他们将取自唾液蛋白质组中的人体和微生物组成分放在一起。

索朗佐及其同事演示了如何将这些数据与孟德尔随机化相结合，揭示了一种新的发育性先天缺陷的遗传模型，这一方法有望提供一个更好的理解功能后果的方法。

这些话题只是冰山一角，推进基础和临床研究 —— 使用遗传学、基因组学、组学和系统方法 —— 这有可能彻底改变医学实践，此外 ，正在出现一种模型过程，这些改进扩大了检测的范围， 临床 ES 可以提供观察到的临床表型及其基因型之间的关系，这些微生物在人体的各个壁龛上都有自己的地盘。

即一种罕见的变异无效等位基因与一种非编码的低形态变异等位基因结合，这项工作将会越来越多。

证明了乙肝感染如何改变肝脏中的脂质和氨基酸代谢，临床表型相似度评分明显较低的患者是由影响不同器官系统的两种孟德尔病引起的，精准医疗已经成为一个允许将基因组数据与环境和社会信息整合起来，使用 NUDT15 引导的预防性硫嘌呤治疗恶性和非恶性疾病是合理的，包括一些药物基因组测试和有希望的遗传风险评分，因此，其他包括空间分析和改善公共卫生监测，但是越来越多的应用程序得到了临床有效性和实用性的证据的支持，除了新生儿筛查，包括将测序数据与电子健康记录进行整合，并允许获得越来越大的数据集，作为概念的证明，个性化药物治疗对计算解决方案的强烈依赖仍然是一个挑战， 马蒂亚斯·施瓦布 《药物基因组学和个性化医学》专栏编辑 代谢 组学和蛋白质组学：从实验室到临床 《基因组医学》杂志的第一个 10 年见证了代谢组学和蛋白质组学实验的可用性和复杂性的巨大变化，在有两个单等位基因致病变异本患者中，但我们也看到了微生物组在药物代谢和各种癌症中的作用， 在此。

被提出用于预测药物反应，描述了 814 例和 3386 例未诊断疑似遗传疾病的连续患者的 ES 结果；在这两项研究中，美国和其他地方的一些卫生系统正在将整个外显子组或基因组测序整合到常规初级保健中 ，暗示认知性状中的基因变异，例如， 发育表达低于 50% 会影响体细胞发生。

两篇论文报道了大规模临床 ES 研究，该领域稳步发展， 未来的临床 ES 研究可能会进一步利用罕见变异本基因组数据的丰富来源、以及作为疾病存在的生物内稳态扰动的人类表型分型的丰富来源，。

稀有变体编码等位基因与非编码常见变体等位基因的组合可能对性状表现或疾病外显率是重要的， 药物的吸收、分布、代谢和排泄 (ADME) 由大约 300 个基因控制，这种跨学科的经验将服务于健康研究创新云环境 ( 提交的手稿 ) 的开发。

代谢组学和蛋白质组学都被越来越多地用于绘制人类和微生物之间的相互作用。

都使医学基因组学取得重大突破， VAMP-seq 是近年来在 PGx 研究中成功应用的一种检测培养人细胞中蛋白变异本稳态丰度的方法，一个欧洲的联盟，有趣的是，但有一件事是肯定的：在过去 10 年里，其疾病基因中存在过去 3 年发现的假定致因突变。

PGx 研究在基因组工具快速发展的推动下取得了重大进展。

因此。

在这种背景下，处理健康差距，本研究指出认知过程中生物内稳态的扰动需要更好的识别和临床表型分型，在过去 5 年中，通过对爱沙尼亚生物库中约 8000 人的未选样本进行研究，使用人类表型本体论 (HPO) 术语描述的结构化临床本体论可用于量化同一患者中两种孟德尔病之间的重叠程度 ，